En DNA-analyse, eller en DNA-test, er en biokjemisk analyse av kroppens arvemasse - DNA-molekylene

DNA finnes i nesten alle celler og er bærer av den genetiske informasjonen som overføres fra én generasjon til den neste. Med unntak av eneggede tvillinger, så har hvert individ en unik sammensetning av sin arvemasse - DNA. Halvparten av vårt DNA arves fra mor og halvparten fra far. Søsken vil arve forskjellige kombinasjoner av DNA fra de samme foreldrene og kan derfor være forskjellige fra hverandre. I gjennomsnitt deler søsken 1/2 av genetisk informasjon mens søskenbarn vil i gjennomsnitt dele 1/4.

Deler av arvemassen inneholder informasjon som har betydning for den enkeltes helse og fysiske egenskaper. Analyser på DNA-nivå utføres av en rekke laboratorier og vil ha ulike siktemål. Typisk er gentester med tanke på å vurdere sykdom, sykdomsrisiko eller kromosomfeil. En rettsgenetisk DNA-analyse er noe annet enn dette.

 

Rettsgenetisk DNA-analyse

Siktemålet med en rettsgenetisk DNA-analyse er å vurdere slektskap mellom personer eller samsvar mellom en mistenkt person og DNA funnet på åstedet for en forbrytelse. Slike analyser omfatter områder av DNA-molekylene som ikke inneholder gen-informasjon av helsemessig betydning. For hver person utarbeides det en samling enkeltresultater fra en rekke arvemessig uavhengige områder (genetiske markører) som til sammen utgjør personens DNA-profil.

 

DNA-analyser (DNA-tester) ved Seksjon for rettsgenetisk slektskap og identitet, OUS

DNA-områdene eller markørene som undersøkes, viser stor grad av variasjon (vanligvis såkalt lengdevariasjon). En person arver to varianter (på fagspråket kalt alleler), én fra mor og én fra far (unntaket er områder knyttet til Y-kromosomet og til mitokondrienes DNA). Variantene navngis med en tallverdi som skriver seg fra DNA-trådens struktur for hver enkelt variant. Se eksemplene nedenfor.    

 

Doble analyser

Hver prøve er analysert i to uavhengige tester (test 1 og test 2) som et ledd i kvalitetssikring av resultater.

 

Bevisvurdering i farskapstester

I en farskapstest vurderes deltagernes DNA-profiler mot hverandre med to ulike hypoteser som utgangspunkt; 1) mannen er barnets far og 2) mannen er ikke i slekt med barnet - og eventuelle sammenfallende varianter mellom ham og barnet er tilfeldige. Hyppigheten av de ulike variantene i befolkningen er kjent.

Hver markør vurderes for seg og det beregnes en sannsynlighetsbrøk (farskapsindeks) som uttrykker i hvilken grad analyseresultatet støtter den ene hypotesen fremfor den andre (vha statistikkprogrammet Familias).

Er sannsynlighetsbrøken større enn 1 støttes hypotese 1 mer enn hypotese 2. Er brøken mindre enn 1 støtter resultatet hypotese 2 mer enn hypotese 1.

Tilsvarende bevisvurdering foretas i morskapssaker men da mellom kvinne og barn

Eksempel 1: Markør D3S1358 (PowerPlex16/Promega)       

kurver ok blå

Mor = 14-15          Barn = 14-18         Mann = 17-18          

 

mor

 

 

 

 

barn

 

 

 

 

mann

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I dette tilfellet har barnet arvet variant 14 fra sin mor og variant 18 fra sin biologiske far. Denne varianten gjenfinnes hos mannen. Hyppigheten av variant 18 i en norsk befolkningsdatabase er 0.14 (14%) - dette gir en sannsynlighetsbrøk på 3.57 til støtte for mannens farskap i forhold til at han ikke skulle være far.

 

Eksempel 2: Markør FGA (PowerPlex16/Promega) 

kurver ut sort MP6

Mor = 21-25          Barn = 19-25         Mann = 24-26          

 

mor

 

 

 

barn

 

 

 

mann

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I dette eksempelet har barnet arvet variant 25 fra sin mor og 19 fra sin biologiske far. Denne varianten gjenfinnes ikke hos mannen. Resultatet taler for mannens farskap med en sannsynlighetsbrøk på 0,0017, altså en betydelig støtte for hypotese 2.

Dette tallet er i det vesentligste et uttrykk for sjansen for at et slikt resultat skulle oppstå dersom mannen faktisk er far til barnet. Analyseresultatet må i så fall forklares ved at den varianten barnet har arvet fra sin far er et resultat av en endring av DNA-tråden i forbindelse med kjønnscelledannelsen, slik at barnets variant fremstår som forskjellig fra farens (en såkalt mutasjon).  

 

Standard farskapstest 

En standard farskapstest omfatter 23 områder, og sannsynlighetsbrøkene for hvert område vurderes samlet. Siden områdene nedarves uavhengig av hverandre, kan brøkene multipliseres og gi en kombinert verdi. Denne kombinerte farskapsindeksen danner grunnlaget for testens konklusjon.

Tabellen viser et eksempel på resultater (17 markører) for mor, barn og to farskapskandidater.

 

Genetisk markør

 

 

Resultater

mor

 

Resultater

barn

 

Resultater

mann 1

 

Farskapsindeks

for mann 1

 

Resultater

mann 2

 

Farskapsindeks

for mann 2

D3S1358

16-17

15-17

15-16

1,8398

16-17

0,0014

THO1

9.3-9.3

9.3-9.3

5-9.3

1,4510

6-9.3

1,4510

D21S11

28-29

29-30

30-30

3,9793

30-33.2

1,9898

D18S51

13-16

13-14

14-15

2,7551

12-14

2,7551

PENTA E

7-7

5-7

5-5

13,9602

12-16

0,0008

D5S818

12-12

12-13

12-13

3,3700

12-12

0,0016

D13S317

9-13

11-13

11-13

1,9813

12-13

0,0019

D7S820

10-13

9-13

9-12

2,8644

10-12

0,0004

D16S539

13-13

12-13

12-12

3,6549

12-13

1,8254

CSF1PO

11-12

11-12

12-13

0,7870

11-12

1,5737

PENTA D

13-13

13-13

12-13

2,4984

10-13

2,4984

VWA

19-20

17-19

17-18

1,6904

17-18

1,6904

D8S1179

13-14

11-14

11-14

6,4925

14-15

0,0028

TPOX

11-11

11-11

11-11

4,0306

8-8

0,0005

FGA

23-24

23-24

19-24

1,8344

20-21

0,0007

D12S391

18-19

17-19

17-18

3,8519

24-24

0,0010

D17S906

351-365

351-353

353-357

12,9347

355-405

0,0008

Kombinert

farskapsindeks

 

 

 

 

226781981

 

 

1,96x10-28

 

Den kombinerte farskapsindeksen for mann 1 i tabellen gir grunnlag for følgende konklusjon:

Resultatene av DNA-analysen taler med en meget betydelig sannsynlighetsovervekt (> 1 000 000 : 1) for at mann 1 er far til barnet, i forhold til at en annen mann av norsk/europeisk opprinnelse skulle være far. Analysen alene gir med andre ord en sjanse for farskap større enn 99,9999%.

 

Den kombinerte farskapsindeksen for mann 2 i tabellen gir grunnlag for følgende konklusjon:

Resultatene av DNA-analysen av de mottatte prøver taler med en så stor sannsynlighetsovervekt mot at mann 2 skulle være  far til barnet at en slik relasjon er å anse som utelukket.

Oslo Universitetssykehus HF, Rettsmed. fag, Seksjon for rettsgenetisk slektskap og identitet, pb 4950 Nydalen, 0424 Oslo | Tlf: +47 23013150  |  E-post: rettsgenetikk@ous-hf.no

Utviklet i KeyPublisher, et Keyteq AS©2017 produkt